Professor Hugh Watkins praat over genetische medicijnen voor hartziekten
Erfelijke cardiomyopathie, ook bekend als erfelijke cardiomyopathie, kan ervoor zorgen dat het hart plotseling stopt of progressief falen veroorzaakt. Ongeveer 260.000 mensen in het VK worden getroffen door genetische cardiomyopathie – en er is een kans van 50 procent om hun defecte genen door te geven aan de volgende generatie. Deze aandoeningen kunnen mensen op relatief jonge leeftijd treffen. In feite sterven in het VK elke week ongeveer 12 mensen onder de 35 jaar aan een niet-gediagnosticeerde hartziekte. Ongeveer de helft van de harttransplantaties is nodig als gevolg van cardiomyopathie en de huidige behandelingen kunnen de voortgang van de aandoening niet stoppen.
Het is te hopen dat de prijs van £ 30 miljoen van de Big Beat Challenge van de British Heart Foundation – een van de grootste niet-commerciële subsidies die ooit is gegeven – hoop zal geven aan families die getroffen zijn door deze dodelijke ziekten.
Het winnende team, CureHeart, wil de allereerste behandeling voor deze erfelijke aandoeningen bieden door ultraprecieze gentherapietechnieken te ontwikkelen die de defecte genen die verantwoordelijk zijn voor deze dodelijke hartproblemen, zullen wijzigen of tot zwijgen brengen.
CureHeart bestaat uit toonaangevende wetenschappers uit het Verenigd Koninkrijk, de Verenigde Staten en Singapore.
Ze werden geselecteerd om de Big Beat Challenge te winnen door een internationaal adviespanel onder voorzitterschap van de belangrijkste wetenschappelijke adviseur van de Britse regering, professor Sir Patrick Vallance.
Sir Patrick zei: “CureHeart werd geselecteerd als erkenning voor de durf van zijn ambitie, de schaal van potentiële voordelen voor patiënten met erfelijke cardiomyopathie en hun families, en de uitmuntendheid van het internationale team van deelnemende onderzoekers.”
Injecteerbare behandeling voor fatale hartspierziekte zou binnen enkele jaren beschikbaar kunnen zijn Afbeelding tegoed: Getty Images
Professor Hugh Watkins zei: “Het komt maar één keer in een generatie voor.” (Foto: Britse Hartstichting)
Professor Hugh Watkins van de Universiteit van Oxford, hoofdonderzoeker bij CureHeart en cardioloog aan de Universiteit van Oxford, zei: “Dit is een kans die maar één keer in een generatie bestaat om families te bevrijden van de constante zorgen van een plotselinge dood, hartfalen en de mogelijke harttransplantatie nodig.
“Na 30 jaar onderzoek hebben we veel specifieke genen en genetische defecten ontdekt die verantwoordelijk zijn voor verschillende cardiomyopathieën en hoe ze werken.
We denken dat we in de komende vijf jaar een gentherapie klaar zullen hebben om te beginnen met testen in klinische proeven.
“De £ 30 miljoen van de Big Beat Challenge van de British Heart Foundation zal ons het platform bieden om onze vooruitgang te boeken bij het vinden van een behandeling, zodat de volgende generatie kinderen met de diagnose genetische cardiomyopathie een lang, gelukkig en productief leven kunnen leiden.”
Lees verder: Cacao vermindert de bloeddruk en arteriële stijfheid wanneer deze hoog is
Genetische cardiomyopathie kan ervoor zorgen dat het hart plotseling stopt of progressief falen veroorzaken (Foto: Britse Hartstichting)
Afgebeeld: Dr. Charmaine Griffiths, chief executive van de British Heart Foundation (Foto: Britse Hartstichting)
In wezen zullen de onderzoekers de CRISPR-tool voor het bewerken van genen gebruiken, waarmee biologen nauwkeurige sneden in het DNA kunnen maken, waardoor genen op het gewenste punt kunnen worden ingevoegd, verwijderd of vervangen om het genoom te bewerken.
CureHeart streeft er echter naar om CRISPR-technologie naar een hoger niveau te tillen met behulp van ultraprecieze bewerkingstechnieken voor de eerste keer in het hart.
Ze zullen deze benaderingen op twee gebieden concentreren – ten eerste om defecte genen te corrigeren of uit te schakelen die leiden tot de productie van abnormale eiwitten in de pompmachines van het hart.
Ondertussen, in gevallen waarin het defecte gen onvoldoende hoeveelheden van een eiwit produceert dat essentieel is voor de hartfunctie, zal het team hun bewerkingstools gebruiken om de fout te corrigeren of om de normale versie van het gen te stimuleren.
mis niet:
Covid-hack: ‘dwingend bewijs’ van herkomst is eindelijk gevonden [ANALYSIS]
Warmtepompen onthullen scheuren in groene plannen Tory [INSIGHT]
Rusland wekt terreur op het internationale ruimtestation terwijl NASA waarschuwt voor ‘vroege ondergang’ [REPORT]
“Werken aan onze missie zal een echte wereldwijde inspanning zijn”, zei Dr. Kristin Seidman, medeleider van CureHeart en cardiovasculair expert, van de Harvard University.
“We hebben pioniers op het gebied van nieuwe en zeer nauwkeurige genbewerking en experts in technologieën binnengehaald om ervoor te zorgen dat onze genetische hulpmiddelen het hart veilig rechtstreeks kunnen bereiken.
“Dankzij ons wereldleidende team uit drie verschillende continenten moet onze aanvankelijke droom werkelijkheid worden.”
De onderzoekers hebben de effectiviteit van hun methode al aangetoond bij zowel dieren met cardiomyopathie als in menselijke cellen in het laboratorium.
Ze voegden eraan toe dat de definitieve behandeling, mogelijk met een injectie in de arm, de verspreiding van bestaande hartspieraandoeningen kan stoppen – en mogelijk zelfs omkeren – en ook kan voorkomen dat de ziekte zich ontwikkelt bij patiënten die het defecte gen dragen maar nog niet ontwikkelde de aandoening.
Afgebeeld: Max Jarmy heeft een genetische aandoening die rechterventrikelaritmie wordt genoemd (Foto: Britse Hartstichting)
Casestudy – Max Jarmy, 27
Max Jarmy was pas 13 jaar oud toen zijn vader Chris plotseling stierf na een hartstilstand veroorzaakt door een genetische aandoening die rechterventrikelcardiomyopathie (ARVC) wordt genoemd.
Een paar jaar later kregen Max en zijn jongere broer Tom beide de diagnose van de aandoening, die ze van hun vader hadden geërfd, na een routinecontrole.
“Ik ben mentaal erg sterk”, zei Max, “maar de eerste zes maanden na mijn diagnose waren erg moeilijk.”
Max heeft in de loop der jaren verschillende keren een hartstilstand overleefd dankzij een implanteerbare cardioverter-defibrillator die zijn hart schokt en weer normaal wordt. [pattern when it gets dangerously off-rhythm.
Max was originally diagnosed by Prof. Watkins, who has remained his cardiologist ever since.
Max said: “When Hugh [Watkins] Vertel me over CureHeart. Ik wist dat ik betrokken wilde zijn bij iets heel inspirerends.
“Als ik denk aan mijn toekomst, de beslissing om kinderen te krijgen en hun toekomst, kan CureHeart die beslissing makkelijker maken.
“Mijn kinderen zullen misschien nooit zo veel lijden als ik. Dit is totaal levensveranderend.
“Dit project geeft me hoop. Dit is wat de British Heart Foundation financiert – hoop. Dit gaat niet alleen over het beheersen van symptomen. CureHeart kan de remedie zijn voor erfelijke cardiomyopathie.”
Professor Sir Nilesh Samani, medisch directeur van de British Heart Foundation, zei: “Dit is een beslissend moment voor de cardiovasculaire geneeskunde.
“Niet alleen zou CureHeart de vernieuwer kunnen zijn van de eerste behandeling voor erfelijke hartspierziekte door de killer-genen te manipuleren die door stambomen gaan, maar het zou ook een nieuw tijdperk van micro-hartziekte kunnen inluiden.
Eenmaal succesvol, kunnen dezelfde innovaties op het gebied van genbewerking worden gebruikt om een hele reeks veelvoorkomende hartaandoeningen te behandelen waarbij genetische fouten een grote rol spelen.
“Dit zal een transformerend effect hebben en hoop geven aan de duizenden families over de hele wereld die getroffen zijn door deze verwoestende ziekten.”