Wetenschappers hebben een nieuwe vorm van ziekte van Alzheimerwat kan helpen bij het vinden van degenen die de ziekte zullen ontwikkelen, waardoor de behandeling eerder kan beginnen.
Het resultaat bevestigt de dringende noodzaak hiervan Gespecialiseerde behandeling Ze zeiden preventiestrategieën.
Onderzoekers ontdekten dat bijna iedereen die drager is van twee exemplaren van de APOE4-genvariant, bekend als APOE4-homozygoten, er last van heeft. Tekenen van een neurologische aandoening kunnen aanwezig zijn.
Dit gen is feitelijk gekoppeld aan een hoger risico op de ziekte van Alzheimer.
Maar wetenschappers geloven nu dat 95% van de mensen ouder dan 65 jaar drager zijn Twee versies van APOE4 De eerste tekenen van de ziekte verschijnen, waardoor het een aparte genetische vorm van de ziekte van Alzheimer is.
Ze voegden eraan toe dat mensen met de genen de aandoening ook eerder ontwikkelen dan mensen met andere varianten van het APOE-gen.
Britse experts adviseren mensen die zich zorgen maken over het ontwikkelen van de ziekte echter nog niet om genetische tests te ondergaan.
Wat is de ziekte van Alzheimer en wat zijn de symptomen?
De ziekte van Alzheimer is de meest voorkomende oorzaak van dementie in Groot-Brittannië.
Dementie Het is de naam van een groep symptomen die gepaard gaan met een voortdurende verslechtering van de hersenprestaties. Het kan het geheugen, het denkvermogen en andere mentale vermogens beïnvloeden.
Een persoon met de vroege ziekte van Alzheimer kan bijvoorbeeld last krijgen van:
- Het vergeten van recente gesprekken of gebeurtenissen
- Items zijn niet op hun plaats
- Vergeet de namen van plaatsen en dingen
- Ze hebben moeite met het bedenken van het juiste woord
- Stel regelmatig vragen
- Toont een slecht beoordelingsvermogen of heeft moeite met het nemen van beslissingen
- Hij wordt minder flexibel en terughoudender om nieuwe dingen te proberen
Symptomen in een later stadium zijn onder meer verhoogde verwarring en desoriëntatie, obsessief of repetitief gedrag of een verstoorde slaap.
Bron: NHS
De bevindingen, gepubliceerd in het tijdschrift Nature Medicine, zijn gebaseerd op klinische gegevens van meer dan 10.000 mensen, evenals pathologische gegevens van meer dan 3.000 hersendonoren.
“Dit gen is al meer dan 30 jaar bekend en het is bekend dat het in verband wordt gebracht met een verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer”, zegt Dr. Juan Fortea, directeur van het Sant Pau Research Institute in Barcelona, Spanje.
“Maar we weten nu dat bijna alle individuen met dit dubbele gen de biologie van de ziekte van Alzheimer ontwikkelen.”
Hij zei dat de bevindingen belangrijk zijn omdat tussen de 2% en 3% van de algemene bevolking homozygote APOE4-genen draagt.
De onderzoekers zeiden dat dit de noodzaak ondersteunt om gespecialiseerde onderzoeksstrategieën, behandelmethoden en klinische onderzoeken voor deze mensen te ontwikkelen.
“Dit onderzoek suggereert echt dat we ze veel eerder moeten behandelen, op jongere leeftijd en in een vroeger stadium van de pathologie, omdat we weten dat ze een grotere kans hebben op het ontwikkelen van beperkingen,” voegde Dr. Risa Sperling, hoogleraar neurowetenschappen aan de Harvard Medical School, eraan toe. . snel.
“We moeten dus nadenken over hoe we APOE4-dragers moeten behandelen.”
“Deze individuen zijn wanhopig – ze hebben het gezien [the disease] Bij hun beide ouders.
Het is bekend dat mutaties in drie genen, APP, PSEN1 en PSEN2, een zeldzame vorm van de ziekte van Alzheimer veroorzaken, bekend als ADAD: de autosomaal dominante ziekte van Alzheimer.
Dit type ziekte komt in families voor.
APOE is een van de vele andere genen die geassocieerd zijn met de ziekte van Alzheimer en komt in drie verschillende vormen voor: APOE2, APOE3 en APOE4.
Elke persoon heeft twee exemplaren van APOE bij zich, één geërfd van elke ouder.
Eerdere studies hebben aangetoond dat het hebben van ten minste één variant van het APOE4-gen, waarvan wordt aangenomen dat ongeveer 25% van de mensen in Groot-Brittannië drager is, het risico op het ontwikkelen van de ziekte bijna verdrievoudigt, terwijl het hebben van twee exemplaren het risico met wel twaalf procent verhoogt. vouw. .
In het huidige onderzoek ontdekte het team dat de meerderheid van de mensen met twee exemplaren van APOE4 op 55-jarige leeftijd tekenen van de ziekte vertoonden, vergeleken met degenen met een andere genetische variant, zoals APOE3.
Op 65-jarige leeftijd heeft 95% abnormale niveaus van amyloïde-eiwit in de vloeistof rond de hersenen en het ruggenmerg, een belangrijk teken van de ziekte van Alzheimer.
Uit scans bleek dat 75% van de 65-plussers met het dubbele gen een abnormale ophoping van amyloïde-eiwit in de hersenen heeft, wat zeven tot tien jaar voorafgaat aan het begin van de symptomen van andere APOE-varianten.
In een commentaar op het onderzoek zei professor Jonathan Shute, hoofd van de medische afdeling bij Alzheimer's Research UK: 'Momenteel raden we alleen genetische tests voor APOE aan als we deelnemen aan onderzoek, maar dit kan in de toekomst veranderen.' '
Hij zei dat Alzheimer's UK onderzoeksprojecten financiert om te proberen te begrijpen waarom het hebben van het APOE4-gen het risico op het ontwikkelen van de ziekte verhoogt.
Dr. Richard Oakley, adjunct-directeur onderzoek en innovatie bij de Alzheimer's Society, voegde hieraan toe: 'Deze studie heeft ons laten zien dat dit specifieke gen een belangrijke rol kan spelen in de ontwikkeling van de ziekte van Alzheimer, wat suggereert dat de aanwezigheid ervan niet alleen een risicofactor is, maar kan ook wijzen op de aanwezigheid van de ziekte van Alzheimer. Een nieuwe vorm van de ziekte van Alzheimer.
“De inzichten uit de studie suggereren dat het in de toekomst belangrijk kan zijn om rekening te houden met de genetica van een persoon bij het plannen van hoe het risico op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer kan worden verminderd, of bij het overwegen van een behandeling als hij/zij de ziekte al heeft.”
meer : Ik ben al vier maanden ongesteld en het heeft mijn leven verpest
meer : Mysterieuze symbolen in een oude tempel zijn misschien wel de oudste slogan ter wereld
Ontvang het laatste nieuws dat u moet weten, feelgoodverhalen en analyses, en meer
Deze site wordt beschermd door reCAPTCHA en Google privacybeleid En Servicevoorwaarden Vooruitgang.